准确的个人和熟悉的病史、完整的体检、荷尔蒙和放射检查对性早熟诊断至关重要。
临床检查应侧重于发育学数据、根据Marshall和Tanner分类对青春期体征的评估、过去6-12个月的生长模式,青春期体征(女孩的乳腺芽、男孩的睾丸体积、两者的阴毛)和其他青春期体征(痤疮、油性皮肤、勃起、男孩夜间排泄物、女孩阴道分泌物和月经出血)的进展率。
基线LH水平是诊断中枢性性早熟的有希望的生物标志物;基础晨LH值超过0.2 mUI/ml通常被认为是青春期的标志。在成瘾中,LH与FSH的比值高于0.6与中枢性性早熟有关。
GnRH刺激试验仍然是鉴别中枢性性早熟的金标准,大于5 IU/L的LH截止峰值水平被广泛用于诊断中枢性性早熟。
其他激素评估应包括甲状腺测试、睾酮、雌二醇、17-羟基孕酮(17-OHP)、癌胚抗原(CEA)、癌抗原125(CA125)、甲胎蛋白和β-hCG,具体取决于患者的病史。
为了确定孩子的生物年龄,需要对非优势(左手)手和手腕进行骨龄X光检查。超过2.5标准差(SD)或超过2年的晚期骨龄更可能与病理性性早熟相关。
在女孩中,盆腔超声是评估卵巢早熟发育和排除卵巢囊肿或肿瘤的有用工具。
建议对患有中枢性性早熟的患者进行脑部MRI检查,以排除CNS损伤,应在男孩(<6岁)中进行常规检查。