叶酸从饮食中获取后,通过两个基因编码的两个关键酶,即MTHFR编码的亚甲基四氢叶酸还原酶和MTRR编码的甲硫氨酸合成酶,参与到DNA合成与损伤修复,蛋白质合成,核苷酸合成等环节。这两个酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症。
MTHFR就像推车的整修工具,将氧化的四氢叶酸还原;MTRR就像超市外的运输车,将传递来的一碳单位运走,当任一个酶出现问题的时候,都会导致两个循环的阻断,造成同型半胱氨酸的积累,导致前面所述的各种问题。
MTHFR 的活性与C677T和A1298C基因位点有关;MTRR 的活性与A66G 基因位点有关。基因位点发生突变时就会导致活性下降,进而引起叶酸利用能力不足,增加叶酸缺乏的风险。